Boala Wilson, una dintre bolile care se transmit aproape totdeauna la făt

Cuprins

• Simptome

• Cauzele apariției bolii Wilson

• Complicațiile bolii Wilson
• Tratarea bolii Wilson

Boala Wilson este o afecțiune rară ereditară care determină acumularea de cupru în ficat, creier și alte organe vitale. Majoritatea persoanelor cu boala Wilson sunt diagnosticate între vârsta de 5 și 35 de ani, dar poate afecta și persoanele atât mai tinere, cât și mai în vârstă.

Cuprul joacă un rol cheie în dezvoltarea sănătoasă a nervilor, a oaselor, a colagenului și a melaninei pigmentare a pielii. În mod normal, cuprul este absorbit din alimente, iar excesul este excretat printr-o substanță produsă în ficat (bilă).

Însă, la persoanele ce suferă de boala Wilson, cuprul nu este eliminat în mod corespunzător și, în schimb, se acumulează, uneori chiar la un nivel care pune viața în pericol. Când este diagnosticată din timp, boala Wilson este tratabilă și multe persoane cu această afecțiune trăiesc vieți normale.

Simptome

Boala Wilson este prezentă încă de la naștere, dar semnele și simptomele nu apar decât după ce cuprul se acumulează în creier, ficat sau alt organ. Semnele și simptomele variază în funcție de părțile corpului afectate de boală. Acestea pot include:

•         Oboseală, lipsa poftei de mâncare sau dureri abdominale
•         Îngălbenire a pielii și albului ochiului (icter)
•         Decolorarea ochilor spre maro-auriu
•         Acumulare de fluide la nivelul picioarelor sau abdomenului
•         Probleme cu vorbirea, înghițirea sau coordonarea fizică
•         Mișcări necontrolate sau rigiditate musculară

Cauzele apariției bolii Wilson

Cauza bolii Wilson este dată de moştenirea a două copii de gene defective ATP7B de la fiecare părinte. Dacă este moştenită numai o astfel de genă, atunci persoana este considerată purtător. Şansa ca un copil să moştenească această genă atipică de la ambii părinţi este de 25%.

Complicațiile bolii Wilson

Netratată, boala Wilson poate fi fatală. Complicațiile grave includ:

Ciroză. Deoarece celulele hepatice încearcă să repare daunele produse de excesul de cupru, acest lucru face mai dificilă funcționarea ficatului.

Insuficiență hepatică. Aceasta poate apărea brusc (insuficiență hepatică acută) sau se poate dezvolta lent peste ani. Un transplant de ficat ar putea fi o opțiune de tratament.

Probleme neurologice persistente. Tremurări, mișcări involuntare ale mușchilor, mers stângaci și dificultăți de vorbire se îmbunătățesc, de obicei, odată cu tratamentul bolii Wilson. Cu toate acestea, unele persoane au dificultăți neurologice persistente în ciuda tratamentului.

Probleme la rinichi. Boala Wilson poate dăuna rinichilor, ceea ce duce la probleme precum pietrele la rinichi și un număr anormal de aminoacizi excretați în urină.

Probleme psihologice. Acestea pot include modificări de personalitate, depresie, iritabilitate, tulburare bipolară sau psihoză.

Probleme de sânge. Acestea pot include distrugerea globulelor roșii (hemoliza) care duce la anemie și icter. (sursa: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7893/wilson-disease)

Tratarea bolii Wilson

În prezent, nu există un antidot pentru boala Wilson. Cu toate acestea, există terapii care au ca scop reducerea sau controlul cantității de cupru care se acumulează în organism. Persoanele afectate necesită tratament pe tot parcursul vieții, care poate include anumite medicamente și / sau modificări dietetice. Dacă tratamentul nu este eficient sau dacă apare insuficiență hepatică, poate fi necesar un transplant de ficat.

În cazul în care cunoști persoane care suferă de această boală în familie, ar trebui să te adresezi unui medic și să faci anumite teste pentru a detecta dacă ești purtător.