Cuprins

Boala Wilson este o afecțiune rară ereditară care determină acumularea de cupru în ficat, creier și alte organe vitale. Majoritatea persoanelor cu boala Wilson sunt diagnosticate între vârsta de 5 și 35 de ani, dar poate afecta și persoanele atât mai tinere, cât și mai în vârstă.

Cuprul joacă un rol cheie în dezvoltarea sănătoasă a nervilor, a oaselor, a colagenului și a melaninei pigmentare a pielii. În mod normal, cuprul este absorbit din alimente, iar excesul este excretat printr-o substanță produsă în ficat (bilă).

Însă, la persoanele ce suferă de boala Wilson, cuprul nu este eliminat în mod corespunzător și, în schimb, se acumulează, uneori chiar la un nivel care pune viața în pericol. Când este diagnosticată din timp, boala Wilson este tratabilă și multe persoane cu această afecțiune trăiesc vieți normale.

Simptome

Boala Wilson este prezentă încă de la naștere, dar semnele și simptomele nu apar decât după ce cuprul se acumulează în creier, ficat sau alt organ. Semnele și simptomele variază în funcție de părțile corpului afectate de boală. Acestea pot include:

  •         Oboseală, lipsa poftei de mâncare sau dureri abdominale
  •         Îngălbenire a pielii și albului ochiului (icter)
  •         Decolorarea ochilor spre maro-auriu
  •         Acumulare de fluide la nivelul picioarelor sau abdomenului
  •         Probleme cu vorbirea, înghițirea sau coordonarea fizică
  •         Mișcări necontrolate sau rigiditate musculară

Cauzele apariției bolii Wilson

Cauza bolii Wilson este dată de moştenirea a două copii de gene defective ATP7B de la fiecare părinte. Dacă este moştenită numai o astfel de genă, atunci persoana este considerată purtător. Şansa ca un copil să moştenească această genă atipică de la ambii părinţi este de 25%.

Complicațiile bolii Wilson

Netratată, boala Wilson poate fi fatală. Complicațiile grave includ:

Ciroză. Deoarece celulele hepatice încearcă să repare daunele produse de excesul de cupru, acest lucru face mai dificilă funcționarea ficatului.

Insuficiență hepatică. Aceasta poate apărea brusc (insuficiență hepatică acută) sau se poate dezvolta lent peste ani. Un transplant de ficat ar putea fi o opțiune de tratament.

Probleme neurologice persistente. Tremurări, mișcări involuntare ale mușchilor, mers stângaci și dificultăți de vorbire se îmbunătățesc, de obicei, odată cu tratamentul bolii Wilson. Cu toate acestea, unele persoane au dificultăți neurologice persistente în ciuda tratamentului.

Probleme la rinichi. Boala Wilson poate dăuna rinichilor, ceea ce duce la probleme precum pietrele la rinichi și un număr anormal de aminoacizi excretați în urină.

Probleme psihologice. Acestea pot include modificări de personalitate, depresie, iritabilitate, tulburare bipolară sau psihoză.

Probleme de sânge. Acestea pot include distrugerea globulelor roșii (hemoliza) care duce la anemie și icter. (sursa: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7893/wilson-disease)

Tratarea bolii Wilson

În prezent, nu există un antidot pentru boala Wilson. Cu toate acestea, există terapii care au ca scop reducerea sau controlul cantității de cupru care se acumulează în organism. Persoanele afectate necesită tratament pe tot parcursul vieții, care poate include anumite medicamente și / sau modificări dietetice. Dacă tratamentul nu este eficient sau dacă apare insuficiență hepatică, poate fi necesar un transplant de ficat.

În cazul în care cunoști persoane care suferă de această boală în familie, ar trebui să te adresezi unui medic și să faci anumite teste pentru a detecta dacă ești purtător.

 



Voteaza Boala Wilson, una dintre bolile care se transmit aproape totdeauna la făt: 1 Stea2 Stele3 Stele4 Stele5 Stele
Încarc...


Articolul face parte din categoriile

Mămici fericite ne recomandă

emma zeicescu

Au fost 9 luni de provocări, zâmbete, gânduri, lacrimi și speranțe. Vestea că voi deveni mamă a fost cea mai frumoasă. Au urmat apoi planurile de viitor. Am conştientizat și cât sunt de responsabilă de viitorul micuţului nostru și, de aceea, am decis să recoltez cu Baby Stem...

Află povestea ei

adela popescu

Dupa o perioada in care ne-am informat foarte mult, am luat decizia ca pentru siguranta copilului nostru, sa incheiem contractul cu Banca de Celule Baby Stem [...] www.babystem.ro Avem incredere si suntem convinsi ca am facut cea mai buna alegere!

Află povestea ei

amalia enache

O altfel de "valiza", o altfel de calatorie in care pornesc, cea mai importanta de pana acum.Anul acesta de 1 iunie, i-am facut primul cadou copilului meu inca nenascut: kitul de recoltare si stocare a celulelor stem Baby Stem.

Află povestea ei

oana ionita

Inainte să fac această alegere, m-am documentat temeinic şi am ales Baby Stem. De ce? Pentru că stocând [...] se păstrează toate celulele atât de importante în tratamente [...] şi pentru că experienţa Baby Stem [...] este remarcabilă.DA, copilul meu merită ce este mai bun!

Află povestea ei

ioana tiganila

Romania, Liban, Africa de Sud ... Nu conteaza din ce colt de lume venim, nu conteaza culoarea pielii. Important este sa invatam din prezent, ca sa putem construi un viitor mai frumos. Iar viitorul sunt copiii.​​Haideti sa investim, ce gasim fiecare mai bun pe lume, in copiii nostri si in viitorul lor!Noi tocmai am facut un prim pas : am decis sa recoltam celule stem cu Baby Stem.

Află povestea ei

carmen bruma

După multe luni de studiat ofertele de pe piaţă, am decis să aleg Baby Stem. Iată câteva dintre motive: [...] stocarea se face în 3 eşantioane şi este garantată timp de 20 de ani prin asigurarea împotriva falimentului.

Află povestea ei

mirela boureanu-vaida

Aseara am incheiat contractul cu Banca de Celule Baby Stem pentru viitorul si siguranta copilului meu.. Sper sa nu fie niciodata nevoie de ele, dar paza buna trece primejdia rea.. de aceea am apelat la cei mai buni!!Multumesc, Baby Stem!

Află povestea ei

daniel osmanovici

Ce să alegi? Trebuie să alegi? Cum alegi? După ce am trecut în revistă toate ofertele …cu prețuri, metode recoltare, transportator care lucrează și în weekend, durată de păstrare și modalitate de păstrare, modul și modalitatea prin care pot să mă folosesc de ele, costuri înainte, după sau la nevoie am decis să aleg #babystem...

Află povestea lui

andreea banica

Sunt fericita!!! Azi am luat kit-ul de recoltare celule de la Baby Stem, [...] Prelevand celule din cordonul ombilical si stocandu-l [...], stocam mai multe celule care ne pot ajuta, in acest moment, in tratarea a peste 80 de boli. Viitoare mamici, asigurati-va bebelusul!

Află povestea ei

oana roman

Investiţia în viitorul copilului meu este cea mai importantă pentru mine. De aceea am hotărât din timpul sarcinii că voi recolta celule stem. După ce m-am documentat şi am studiat în detaliu mai multe oferte de pe piaţă, am hotărât că Baby Stem...

Află povestea ei

octavia geamanu

In minunata perioada a existentei mele – care-o precede pe cea mai frumoasa 🙂 -, am avut multe nopti nedormite in care am cautat raspunsuri la sutele de intrebari pe care n-ai cum sa nu ti le pui atunci cand urmeaza sa devii mama...

Află povestea ei

raluca culcea

E aproape aici! Gandul ma entuziasmeaza, ma copleseste, uneori ma amuza si alteori ma sperie. Dar in permanenta ma motiveaza! Sanatatea copilului meu e acum cel mai important lucru asadar caut acei specialisti care vor face din sanatatea prichindelului meu un ţel la fel de important...

Află povestea ei

Medicii aleg cu incredere Baby Stem

Contactează-ne pentru a primi o ofertă personalizată și consultanță gratuită din partea specialiștilor noștri.

Termenii si Conditiile

Celule stem
Câștiga un voucher de 1000 EURO pentru orice pachet de recoltare celule stem Baby Stem și premii speciale oferite de Provita (consultație, ecografie, kinetoterapie & masaj). Înscrie-te în concurs completând formularul de mai jos și te vom contacta cu informații despre stocarea celulelor stem! Succes!

Termenii si Conditiile