Sindromul down: ce este, cauzele apariției și diagnosticarea acestuia

Cuprins:

• Ce este Sindromul Down
• Cauzele apariției
• Testări recomandate în timpul sarcinii
• Diagnosticarea acestuia la nou-născuți
• Ce probleme va avea copilul

Ce este Sindromul Down

Sindromul Down este o afecțiune congenitală ce afectează unul din o mie de copii. De reținut faptul că nu este o boală și nu se poate vindeca. Copiii diagnosticați cu Sindromul Down prezintă o întârziere a dezvoltării pe tot parcusul vieții. Disfuncţia cromozomială în cazul sindromului Down se manifestă prin prezența suplimentară a unei părţi sau a întregului cromozom 21. Mai exact, o persoană cu sindrom Down are „de două ori” cromozomul 21, având în total un număr de 47 de cromozomi, faţă de 46, cât este considerat normal.

Există trei tipuri de Sindrom Down, în funcție de aspectul cromozomului 21: trisomia 21, mozaicism (în 2% din cazuri) şi translocaţie (4% din cazuri).

Cauzele apariției

Nu s-au identificat deocamdată cauzele pentru apariția cromozomului în plus, deşi cercetările genetice evoluează permanent. Totuși, vârsta mamei ar fi un factor important:  de la 35 de ani în sus, femeile au semnificativ mai multe șanse de a naște un copil cu Sindrom Down.  Anomalia cromozomială se produce în momentul concepţiei, atunci când diviziunea celulară nu are loc în mod corect, fără a implica vina vreunui părinte.  În cazul în care părinţii sunt diagnosticaţi ca fiind purtători ai cromozomului 21 cu translocaţie, riscul naşterii unui copil afectat creşte.

Testări recomandate în timpul sarcinii

Analizele de sânge

Ecografiile 

Testele de diagnostic  

Amniocenteza  

Diagnosticarea acestuia

Nou-născuții cu sindromul Down prezintă anumite caracteristici precum:

• lungime și greutate mai mică decât parametrii vârstei gestaționale
• musculatura nu prezintă un tonus normal având un aspect mai flasc
• hiperlaxitate ligamentară – instabilitate articulară în momentul în care se necesită menținerea unei poziții fixe
• fața mică și rotundă
• ochi oblici, axul orbital orizontal este orientat oblic în jos, deschiderea palpebrală fiind alungită
• gât scurt cu exces de piele în zona cervicală

Ce probleme va avea copilul

Sugarii vor atinge reperele de creștere (statul în șezut, statul în picioare, mersul și vorbitul) mai târziu decât ceilalți copii. Este esential să se înceapă de timpuriu un plan de terapii pentru a ajuta copiii să dezvolte abilități motorii si lingvistice. De asemenea, aproximativ jumătate din copiii cu sindromul Down au probleme cu auzul și vederea.

Este foarte important ca acești copii să fie integrați în colectivități, precum grădinițe și școli. Au nevoie de mult suport moral, atât din partea părinților, cât și din partea celorlalți copii, având dificultăți destul de mari în confruntarea cu emoțiile și sentimentele puternice specifice vârstei.

Copiii cu Down pot avea o viață lungă și satisfăcătoare. Au nevoie însă de posibilitatea de a-și dezvolta aptitudinile și de independență.

Baby Stem te ajută să stai fără griji și după ce treci cu bine de perioada de sarcină, aducând în România prima colaborare exclusivă cu Seracell. Seracell este banca de celule stem  nr. 1 din Germania, care oferă procedee profesionale de recoltare și de depozitare a celulelor stem, pentru a putea combate posibilitatea apariției a mai mult de 40 de boli grave. Pentru mai multe detalii, vizitează babystem.ro