10 boli ereditare care se transmit de la părinte la copil

80% dintre bolile rare sunt de cauză genetică. Ele sunt în general ereditare şi sunt transmise de la o generaţie la alta. Pot fi uneori și rezultatul unei mutaţii spontane, fără ca în familie să fi existat înainte un caz asemănător. În fiecare an, în România, se nasc peste 8000 de copii cu boli ereditare. Aceste afecțiuni genetice pot apărea și pe parcursul vieții, astfel încă alți 11.000 vor manifesta o boala ereditară până la vârsta de 25 de ani. 

Anumite boli genetice pot fi diagnosticate încă din primele zile, în timp ce altele se manifestă mult mai târziu. Înainte de a lua decizia de a concepe un copil este util să cunoști istoricul familial al bolilor pentru a ști dacă există un risc și ce măsuri poți lua pentru a trata o posibilă boala ereditară.

1. Fribroza chistică

Este cea mai răspândită boală ereditară care afectează populaţia albă. Boala afectează plămânii şi sistemul respirator, fiind cauzată de faptul că secrețiile mucoase ale organismului au o consistență și o vâscozitate foarte crescută și se întăresc ușor, fiind uscate și aderente. Simptomele includ și deficite de creștere, diaree, infecții sinusale și infertilitate. Este o boală severă şi scurtează viaţa celor care suferă de ea. 

Manifestările clinice apar în general postnatal și în copilăria timpurie incluzând ileus meconial (acumulare de meconiu vâscos și aderent în intestinul subțire cauzând ocluzie intestinală) și infecții respiratorii recurente. Fibroza chistică nu are tratament, dar există medicamente şi dispozitive care pot ameliora simptomele.

2. Sindromul Down

1 din 800 de copii nou-născuți este diagnosticat cu acest sindrom. Numit de specialiști și Trisomie 21, sindromul Down apare din cauza dezvoltării unui cromozom 21 suplimentar. Nou-născuții cu Sindrom Down au în general lungimea și greutatea la naștere mai mici decât cele normale, craniul mic și rotund, profilul aplatizat și fruntea bombată. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu sindrom Down au probleme cardiovasculare, iar unii dintre ei dezvoltă și boli digestive. Cele mai grave probleme rămân însă retardul mintal și dificultatea de învățare, care afectează toți pacienții. 

sindromul down

3. Talasemia

Talasemia este o afecţiune ereditară a sângelui în care organismul nu produce suficientă hemoglobină – celulele roşii care transportă oxigen în organism. Este cauzat fie de o mutaţie genetică, fie de o ştergere a anumitor fragmente cheie de gene. Astfel, apare anemia congenitală, care poate fi tratată prin transfuzii periodice de sânge şi administrarea de suplimente de fier.

4. Intoleranța la lactoză

Intoleranța primară la lactoză, respectiv la lapte și la alimentele derivate din lapte, constituie una dintre cele mai frecvente forme de intoleranță alimentară. Este o afecțiune cu o componentă genetică importantă, manifestată prin balonare, diaree, dureri abdominale și flatulență, simptome ce apar după ingestia lactatelor. 

Vrei să afli mai multe despre recoltarea de celule stem la naștere?

5. Boala celiacă / intoleranța la gluten 

Boala celiacă este o afecțiune genetică provocată de ingestia glutenului, care conduce la complicații severe pe termen lung precum malnutriția, neuropatia periferică, tumori intestinale maligne. La nou-născut sau la copilul mic boala se manifestă mult mai tipic. Copilul prezintă adesea diaree cronică, este obosit și apatic. Abdomenul lui este balonat, iar membrele par fragile. Frecvent, există o întâziere de creștere în greutate și în înălțime.

6. Sindromul Gilbert 

Sindromul Gilbert, deși nu este o afecțiune foarte frecventă (afectează între 3-7% din populația lumii), poate afecta calitatea vieții, și poate fi transmisă mai departe copiilor de către părinți. Denumirea populară a sindromului este cea de icter (îngălbenirea pielii). Persoanele care suferă de acest sindrom nu necesită tratament medicamentos, însă este recomandat să evite medicamentele care interacționează cu bilirubina. În același timp, persoanele diagnosticate sunt mult mai vulnerabile la reacții toxice provocate de substanțe chimice sau medicamente regăsite în produsele de natură animală. 

7. Sindromul Edwards

Sindromul Edwards (Trisomie 18) este cauzat de multiplicarea cromozomului cu numărul 18. Este întâlnit mai rar, la aproximativ 1 din 6000 de nașteri, însă este mult mai grav și aproape 90% dintre copii mor până la vârsta de 6 luni. Simptomele sunt observate atât din timpul sarcinii, cât și la naștere. Modificările craniului, fruntea foarte pronunțată și defecte ale gurii și nasului, modificări ale mâinilor și picioarelor și problemele cardiace sunt doar câteva dintre acestea.

8. Alzheimer

Persoanele care au un părinte, un frate sau o soră cu Alzheimer prezintă risc crescut să dezvolte boala. Cercetătorii estimează că între 40 şi 65 % dintre persoanele diagnosticate cu Alzheimer au gena APOE-e4. APOE-e4 este una dintre cele trei forme comune ale genei APOE. Toţi moştenim o copie a unei forme de APOE de la fiecare părinte.

Alzheimer este cea mai frecventă formă de demenţă, care se manifestă prin pierderea memoriei şi alte abilităţi cognitive, ceea ce face interferează grav cu viaţa de zi cu a unei persoane afectate. Deşi tratamentele curente nu pot împiedica evoluţia Alzheimerului, acestea pot încetini temporar agravarea simptomelor demenţei şi îmbunătăţirea calităţii vieţii.

9. Sindromul Triplu X

Una dintre cele mai puțin grave boli genetice este sindromul Triplu X. Acesta afectează doar femeile și are câteva simptome specifice: creștere mai pronunțată în înălțime, nivel redus de inteligență, întârzieri în dezvoltarea limbajului, scolioza, coordonare motrică dificilă. Nu amenință viața decât în cazuri foarte grave și cu multiple complicații.

Vrei să afli mai multe despre recoltarea de celule stem la naștere?

10. Cancerul de sân

Cancerul de sân este un tip de cancer care se formează în ţesuturile sânului şi este unul dintre cele mai frecvente cancere la femei. Nu s-au stabilit deocamdată care sunt cauzele certe ale cancerului de sân, dar ultimele cercetări dezvăluie că mutaţiile din anumite gene, cum ar fi BRCA1 şi BRCA2, provoacă unele tipuri de cancer. Femeile care moştenesc mutaţia riscă forme cancer timpuriu în viaţă şi la ambii sâni.

Riscul de cancer de sân este mai mare dacă femeile au rude apropiate de sânge care au avut această boală. Majoritatea cancerelor de sân pot fi tratate dacă sunt depistate în stadii timpurii.

Pentru fiecare părinte sănătatea copilului său este neprețuită. Așadar, dacă urmează să deveniți părinți și aveți în familie istoric de boli genetice, alegeți recoltarea de celule stem la naștere. Cele mai multe dintre diagnosticele pentru care transplantul cu celule stem este terapie standard sunt boli ale sângelui, așa cum sunt imunodeficiențele moștenite.